02开启心篇章ldquo遗传性

遗传性主动脉疾病基因检测

无论在发达国家还是发展中国家，心血管病都是最主要的居民死亡原因。每年与之相关的死亡人数高达万。我国每年有万人死于心血管病，占全部死亡原因的40%。

不断上升的人群心血管病危险因素水平是引起心血管病发病率和死亡率快速攀升的根源。其中高血压是最重要的危险因素之一，高血压除本身的直接危害外，更主要的是造成心、脑、肾等靶器官的损害，严重威胁国民的健康。

但同时，高血压又是一种可防可治的疾病，积极有效地预防和控制高血压，可有效预防与遏制心血管疾病的流行。

年，卫生部为提高广大群众对高血压危害的认识、参与高血压预防和控制工作，将每年的10月8日定为“全国高血压日”。

在这个普及健康知识的日子里，心血管病精准医学系列介绍的第二篇——“遗传性主动脉疾病”也在此与大家见面。

主动脉疾病介绍

主动脉疾病包括多种动脉疾病：动脉瘤、主动脉夹层（在我国占主动脉疾病的70%左右）、主动脉狭窄性疾病（临床占比较小，不到10%）。

主动脉瘤（aorticaneurysm），是指主动脉壁局部或弥漫性的异常扩张，压迫周围器官而引起症状，瘤状破裂为其主要危险。常发生在升主动脉主动脉弓、胸部降主动脉、胸腹主动脉和腹主动脉。主动脉夹层是指由于内膜局部撕裂，受到强有力的血液冲击，内膜逐步剥离、扩展，在动脉内形成真、假两腔。从而导致一些列包括撕裂样疼痛的表现。

主动脉是身体的主干血管，是重要的输送血管，一生中约输送2亿升血液到身体各处。除输送功能以外，还通过位于升主动脉和主动脉弓位置的压力感受器，起到控制全身血管阻力和心率的作用。健康成人的主动脉直径通常不超过40mm，远端逐渐变细。而主动脉直径受年龄、性别、体型以及血压等因素的影响。

主动脉在心脏舒张期有着“第二泵”的作用，承受直接来自心脏跳动的压力，血流量巨大，一旦出现内膜层撕裂，如不进行恰当和及时的治疗，破裂的机会非常大，死亡率也非常高。

主动脉疾病的诊断方法

1.临床体检

若患者出现胸部或腹部深部急性疼痛；咳嗽、气短、吞咽疼痛或吞咽困难；持续或短暂性腹部疼痛、腹部不适；卒中、短暂性脑缺血或跛行；左喉返神经麻痹，声音嘶哑等症状，临床医生应考虑主动脉疾病的可能性。

2.实验室检查

症状出现早期进行生物标志物检测比影像学能够更快确定诊断。

3.影像学检查

包括经胸壁超声心动图（TTE）、食管超声心动图（TOE）、CT、MRI及主动脉造影术在内的诸多方法都可以应用于主动脉病变检测。

主动脉疾病如何治疗？

1.药物治疗原则：

药物治疗的主要目的是通过控制患者血压及心肌收缩，减轻患者主动脉病变处的层流剪切力损伤。相当一部分主动脉病变患者伴有糖尿病、冠心病、高脂血症等疾病，因此，治疗过程中应对症治疗相应伴发疾病。

2.血管内治疗：

胸主动脉腔内修复术（TEVAR）及腹主动脉腔内修复术是主动脉病变手术治疗中常用的方式。

3.手术治疗：

临床医生应根据患者情况及主动脉病变的节段位置制定主动脉手术治疗方案。

遗传性主动脉疾病有哪些？

马凡综合征（Mfs）是一种先天性中胚层发育不良的常染色体显性遗传型结缔组织病。病变累及心血管、骨骼和眼睛等，其中心血管系统异常是导致马凡综合征患者死亡的最主要原因。研究表明，约70%-90%的马凡综合征患者携带FBN1基因突变。

家族性胸主动脉瘤和夹层（FTAAD）是一种严重的心血管疾病，影响主动脉的上部，靠近心脏的部分，以常染色体显性模式遗传。研究表明，FTAAD患者可携带ACTA2(10%)，TGFBR2(4%)，SMAD3（2%），TGFBR1（1%），以及MYH11、MYLK和FBN1基因的突变，致病基因不同常引起不同病变特点。

Loeys-Dietz综合征（LDS）临床表现主要集中在心血管系统、骨骼系统、面部和皮肤，主动脉根部（尤其是窦部）扩张是疾病最为重要的表现。研究表明，LDS患者携带TGFBR2（70%），TGFBR1(20%)，SMAD3(5%)和TGFB2(1%)基因的突变。

血管型Ehlers-Danlos综合征（vEDS）是由于胶原纤维Ⅰ或Ⅲ合成缺乏引起的结缔组织疾病。研究表明，vEDS患者携带COL3A1基因的突变。

基因检测的意义

遗传性主动脉疾病在临床表型之间有着不同程度的重合，仅靠临床症状难以区分确诊，通过基因检测可以在患者症状表现完全之前，明确确诊。NGS能够对特异疾病或多疾病的多种基因同时进行大量平行测序，并且允许增加通量，能够大大减少分析时间，已被广泛运用于遗传性主动脉疾病基因检测项目。

对遗传性主动脉患者进行早期诊断和鉴别诊断，通过生活方式干预和预防性治疗，避免恶性心血管事件的发生；

对确定有遗传性主动脉疾病风险的家族成员进行早期筛查；

可指导遗传性主动脉疾病患者进行生殖选择，通过早期孕检或移植前胚胎诊断等方法，避免下一代患病的风险。

适用人群

临床诊断或疑似MFS的患者；

临床诊断或疑似家族性胸主动脉瘤和夹层（综合征或非综合征形式）的患者；

排除继发因素（如高血压、糖尿病、主动脉瓣疾病等）的主动脉瘤患者；

具有不明原因猝死史的家庭成员。

检测项目内容

遗传性主动脉疾病基因检测通常采用基因组合（genepanel）的检测方法，涵盖马凡综合征、Loeys-Dietz综合征、家族性胸主动脉瘤/夹层、血管型Ehlers-Danlos综合征。

检测项目分为两种：

1.AortaFocus：检测8个与胸主动脉瘤/主动脉夹层相关的致病基因；

2.AortaExpand：检测37个与胸主动脉瘤/主动脉夹层相关的致病基因。

安塞斯遗传性主动脉疾病检测

更多信息咨询及检测预约

请致电

-

转载请注明：http://www.puchenglong.com/jmgxg/35270.html