结节性硬化神经纤维瘤病脑静脉窦血栓形
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晨读总结：卢志杰（医院神经内科）
感谢为本期晨读三分钟病例提供、整理、审校的老师：申永国，王津存，梁新明，黄波涛，吕华东，张琳，徐文征，李勤慧，陈伟强，马少玲，刘礼泉，刘波，陈菲菲
病例1男，39岁，易激惹、易紧张10余年，加重半年。
头颅CT可见双侧齿状核、苍白球、丘脑枕部对称性高密度钙化灶。头颅MRI可见上述区域短T1长T2信号。实验室检验提示：低钙高磷，甲状旁腺素降低。
诊断：甲状旁腺减退相关脑病
讨论：甲状旁腺激素分泌减少和毛细血管通透性增高，导致钙、磷代谢异常，使钙盐易沉积在毛细血管丰富、排列密集的基底节区，且随着病程的延长逐渐累及丘脑、小脑齿状核等，毛细血管稀少的内囊区，不利于钙盐沉积，所以其典型的颅内影像学表现为双侧基底节、丘脑、小脑齿状核，甚皮-髓、交界区广泛性对称性钙化。沉积在脑内的钙盐以羟磷灰[Ca3(PO4)2·Ca(OH)2]为主，这种外形不规则表?粗糙的钙盐在T1上呈高信号，在30%浓度以内，T1信号强度随浓度升高而升高，而T2信号强度随浓度的升高逐渐降低。（钙化在磁共振上表现较为复杂，有时遇到不典型信号，可以辅以CT判断）。
病例2男，40岁，发作性意识丧失、肢体抽搐1小时。
T1WI
T2WI
FLAIR
T1+C
头颅MRI提示：右侧顶叶皮层及皮层下不规则病灶，皮层明显肿胀，病灶呈长T1长T2，FLAIR高信号，靠近皮层处信号稍混杂，增强可见软脑膜及局部硬脑膜轻度强化，上矢状窦位置可疑“空三角”征。MRV可见颅内静脉窦系统广泛显影不良，提示广泛静脉窦血栓形成。
诊断：脑静脉窦血栓形成
讨论：颅内静脉血栓形成是一种相对少见但是严重的神经系统疾病，但是若能迅速诊断加以及时合适的治疗，这种疾病可能是可逆的。因为该病的临床变现和可能的病因多种多样，所以影像在该病的诊断上就扮演了一个重要的角色。MRI、非增强CT、非增强TOF-MRV以及增强MRV，增强CTV等都在颅内静脉血栓形成的诊断上扮演着重要的角色。此外，大脑实质的病变也可能和血栓形成有关。
颅内静脉血栓形成的症状多种多样，主要取决于受累范围，位置，血栓形成的快慢，以及侧支循环的建立。临床上常常表现为非特异性的神经系统症状（如头痛，出现在75-95%的患者中），以及局灶性的神经系统症状，包括癫痫发作等。局灶性的神经系统症状常常出现在伴有脑实质病变的患者中。因为血栓形成、内源性的血栓溶解以及再通三个过程可以同时发生，所以在70%的患者中临床表现常常是波动性的，导致了临床上的不确定性。
此例患者当中，颅内病灶并不是典型的出血性梗死，增强当中“空三角征”可能会对诊断有些提示。
参考阅读：
1.脑静脉窦血栓形成诊断搞不明白？这里有一份详解丨指南共识
2.临床宝典：颅内静脉血栓形成的影像表现
病例3女性，14岁，因”突发四肢抽搐5分钟”入院。
头颅CT可见右侧侧脑室后角，侧脑室体室管膜多发结节状高密度钙化灶。
腹部皮肤可见色素缺失斑（注意不是牛奶咖啡斑），面颊皮肤可见皮脂腺瘤。
诊断：结节性硬化
讨论：是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合症。可为家族性发病，又可散发，多见于青年男性，可以累及脑、皮肤、肾脏、心脏等全身多器官组织，表现为不同器官的错构瘤或结节。病理特征主要为错构瘤结节，主要发生于大脑，小脑、延髓少见。部位好发于大脑皮层、大脑白质、侧脑室室管膜下及基底节区。10~15%易伴发室管膜下巨细胞型星形细胞瘤。临床典型三联征为：癫痫、智力低下和面部皮脂腺瘤，即“Vogt三联征”。
病例4患者，男，7岁，外伤头痛入院。
头颅CT可见：右侧额眶头皮下血肿。双侧丘脑，右侧海马点片状高密度钙化灶。
头颅MRI可见：双侧基底节区、海马、视交叉长T1、长T2信号，FLAIR高信号，视交叉及中脑周围结构伴有明显肿胀。
腋下、胸部皮肤可见散在牛奶咖啡斑。
诊断：神经纤维瘤病I型
讨论：神经纤维瘤病（Neurofibromatosis，NF）是神经外胚层和中胚层的常染色体显性遗传性疾病。男性多见。病理特点为神经外胚层结构的过度增生和肿瘤形成及中胚层组织的发育异常，脑神经或（和）周围神经的多发性神经纤维瘤，可伴多发性脑膜瘤、脊膜瘤、星形细胞瘤、室管膜瘤、神经鞘瘤等。亦可见颅骨及脊柱的先天性发育异常。如颅底和眶窝骨质缺损及颅內板增厚等。双侧脑室内脉络丛广泛钙化亦是常见的改变。可分为NF1和NF2两型。NF1的临床表现：牛奶咖啡斑、多发性神经纤维瘤；神经症状：如注意力分散、智能下降、记忆力障碍、癫痫发作、肢体无力、麻木等。
NF1的主要影像学表现包括：颅内肿瘤（胶质瘤、颅神经鞘瘤、丛状神经纤维瘤），脑实质T2高信号病灶（UBOs），脑血管病和蝶骨翼发育不良。
诊断标准，符合下列两条以上即可诊断NF1：
a.6个或以上的牛奶咖啡斑，青春期前最大直径5mm以上，青春期后15mm以上；
b.1个丛状神经纤维瘤或2个以上任意类型神经纤维瘤；
c.腋窝或腹股沟褐色雀斑；
d.视神经胶质瘤；
e.2个或以上Lisch结节，即虹膜错构瘤；
f.明显的骨骼病变：先天性骨发育异常，长骨的骨质增生、骨干弯曲和假关节形成，还可能有脊柱侧突、前突和后凸畸形等;
g.家族史：一级亲属中有确诊NF1的患者。
该例患者上述影像学表现考虑视神经胶质瘤，以及UBOs。NF1患者头颅MRI表现为T2高信号病变，被称为unidentifiedbrightobjects(UBOs)，其多出现在4-12岁的儿童NF患者当中，通常位于基底节尤其苍白球（72%）、小脑（66%）和小脑（27%）和大脑半球（16%），没有占位效应，很少会有强化。
参考阅读：
神经梅毒、大脑中动脉闭塞、神经纤维瘤病丨3分钟读片·第10期
病例5患者男性，26岁，主诉：头痛10天。
诊断：脑静脉窦血栓形成。
讨论：此例与上例（病例5）不同在于，没有脑实质的损伤。在右侧横窦的位置发现短T1短T2,FLAIR高信号，提示血流淤滞，结合病史需高度警惕静脉窦血栓形成。
两个病例来看，静脉窦血栓临床及影像异质性较强，需综合多种维度判断，影像学的蛛丝马迹有助于我们快速锁定该诊断。
病例6患者男性，49岁，主诉：视物重影、站立不稳4天。
头颅MRI可见右侧额叶皮层及皮层下白质FLAIR高信号，幕下可见小脑沟回增多，四脑室及小脑周围脑池扩大，提示弥漫性小脑萎缩。
追问病史：癫痫36年，长期服用“苯妥英纳”抗癫痫治疗。
结合病史，右侧额叶为可疑致痫灶，性质需考虑皮层发育不良。广泛小脑萎缩及头晕、行走不稳表现需怀疑“苯妥英纳”脑病。进一步评估有赖脑电图、血药浓度检测等。
诊断：苯妥英钠中毒。
讨论：苯妥英钠中毒引起的症状（共济失调、眼震、构音障碍、眩晕）常被误诊为小脑血管病变。目前尚无特效解毒药物，治疗首先立即停用该药物，并给予其他药物控制癫痫发作，其次加强补液、利尿加快药物代谢。值得注意的是，基层地区治疗慢性阻塞性肺病使用的“肺宝三效片”中核心成分有苯妥英纳，长期服用需警惕苯妥英纳脑病的发生。
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